LA NOSTRA STORIA
LA NOSTRA STORIA
LA NOSTRA STORIA
Siamo un’Associazione nata e voluta dai genitori di Sofia, una stupenda bambina affetta da una malattia genetica rara nell’ambito delle Tubulinopatie.
Vogliamo dedicare quest’associazione a tutti quei bambini e le loro famiglie che ogni giorno convivono con questa rara malattia.
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Sofia nasce il 28/10/2015 e circa sei mesi dopo viene ufficialmente diagnosticata la malattia.
Inizia per Marta e Gabriele, i genitori, un lungo e tortuoso cammino per cercare di supportare al meglio Sofia in questo difficile percorso.
Inizia così per la nostra famiglia un peregrinare continuo per varie strutture, con l’intento di trovare le soluzioni migliori per aiutare al meglio Sofia, partendo da Como, poi Milano, Cannero Riviera, Napoli, per arrivare fino a Tel Aviv.​
Avendo una consapevolezza sempre maggiore dell’importanza di un supporto continuo e concreto per le famiglie che si trovano nella stessa situazione, Marta e Gabriele, con un gruppo di amici, decidono di fondare questa Associazione, che vede la luce il 5/03/2018.
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Siamo un’Associazione nata e voluta dai genitori di Sofia, una stupenda bambina affetta da una malattia genetica rara nell’ambito delle Tubulinopatie.
Vogliamo dedicare quest’associazione a tutti quei bambini e le loro famiglie che ogni giorno convivono con questa rara malattia.
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Sofia nasce il 28/10/2015 e circa sei mesi dopo viene ufficialmente diagnosticata la malattia.
Inizia per Marta e Gabriele, i genitori, un lungo e tortuoso cammino per cercare di supportare al meglio Sofia in questo difficile percorso.
Inizia così per la nostra famiglia un peregrinare continuo per varie strutture, con l’intento di trovare le soluzioni migliori per aiutare al meglio Sofia, partendo da Como, poi Milano, Cannero Riviera, Napoli, per arrivare fino a Tel Aviv.​
Avendo una consapevolezza sempre maggiore dell’importanza di un supporto continuo e concreto per le famiglie che si trovano nella stessa situazione, Marta e Gabriele, con un gruppo di amici, decidono di fondare questa Associazione, che vede la luce il 5/03/2018.
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Siamo un’Associazione nata e voluta dai genitori di Sofia, una stupenda bambina affetta da una malattia genetica rara nell’ambito delle Tubulinopatie.
Vogliamo dedicare quest’associazione a tutti quei bambini e le loro famiglie che ogni giorno convivono con questa rara malattia.
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Sofia nasce il 28/10/2015 e circa sei mesi dopo viene ufficialmente diagnosticata la malattia.
Inizia per Marta e Gabriele, i genitori, un lungo e tortuoso cammino per cercare di supportare al meglio Sofia in questo difficile percorso.
Inizia così per la nostra famiglia un peregrinare continuo per varie strutture, con l’intento di trovare le soluzioni migliori per aiutare al meglio Sofia, partendo da Como, poi Milano, Cannero Riviera, Napoli, per arrivare fino a Tel Aviv.​
Avendo una consapevolezza sempre maggiore dell’importanza di un supporto continuo e concreto per le famiglie che si trovano nella stessa situazione, Marta e Gabriele, con un gruppo di amici, decidono di fondare questa Associazione, che vede la luce il 5/03/2018.
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CHI SIAMO
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CHI SIAMO
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TUBULINOPATHIES
Brain development is a process that requires the control of neural progenitor cells. These particular cells follow three sequential processes: the proliferation, the migration into particular segments of the neural cortex, and their differentiation into a particular sub-type of neuronal cell. Any defect affecting one of these three processes damages the proper development and functioning of the brain. Furthermore, recent studies have shown that the malfunctioning of the cellular cytoskeleton (the scaffold that supports the cell) during mitosis (cell division, coordinated by the predominant action of proteins named Tubulines) can be the cause of a series of brain defects or malformations (defined as "tubulinopathies"). These essentially develop in defects of progenitor cell migration, developmental defects in the axon and dendrite (structures of the neuron for the transmission of impulses to adjacent cells) and damages that affect the vitality of the neurons themselves.
These defects are generally summarised in the development of an under-sized brain called "Microcephaly", which will produce mental retardation in the first years of life.(*)
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(*) Extract of a work published in the prestigious international magazine "Brain",
Oxford, Journal of Neurology by Prof. Massimo Zollo and his team
USEFUL DOCUMENTS
In this section, we report documents and links that can be useful to navigate the complex world of disability:
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INPS -People with disabilities and handicap
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Ravenue Agency - Discounts for people with disabilities
Rare Diseases - Guide to new exemptions
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